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人類基因組計(jì)劃
人類基因組計(jì)劃
人類基因組計(jì)劃(人類基因組計(jì)劃)
人類基因組計(jì)劃(human genome project, HGP)是由美國科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動(dòng)的。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學(xué)家共同參與了這一預(yù)算達(dá)30億美元的人類基因組計(jì)劃。按照這個(gè)計(jì)劃的設(shè)想，在2015年，要把人體內(nèi)約10萬個(gè)基因的密碼全部解開，同時(shí)繪制出人類基因的譜圖。換句話說，就是要揭開組成人體4萬個(gè)基因的30億個(gè)堿基對(duì)的秘密。人類基因組計(jì)劃與曼哈頓原子彈計(jì)劃和阿波羅計(jì)劃并稱為三大科學(xué)計(jì)劃。被譽(yù)為生命科學(xué)的“登月計(jì)劃”。人類基因組計(jì)劃（英語：Human Genome Project, HGP）是一項(xiàng)規(guī)模宏大，跨國跨學(xué)科的科學(xué)探索工程。其宗旨在于測(cè)定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個(gè)堿基對(duì)組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識(shí)其載有的基因及其序列，達(dá)到破譯人類遺傳信息的最終目的�；蚪M計(jì)劃是人類為了探索自身的奧秘所邁出的重...
對(duì)人類基因組的研究在70年代已具有一定的雛形，在80年代在許多國家已形成一定規(guī)模。1984年在Utah州的Alta,White R and Mendelsonhn M受美國能源部(DOE）的委托主持召開了一個(gè)小型專業(yè)會(huì)議討論測(cè)定人類整個(gè)基因組的DNA序列的意義和前景（Cook Deegan RM,1989) 1985年5月在加州Santa Cruz由美國DOE的Sinsheimer RL主持的會(huì)議上提出了測(cè)定人類基因組全序列的動(dòng)議，形成了美國能源部的“人類基因組計(jì)劃”草案。 1986年3月，在新墨西哥州的Santa Fe討論了這一計(jì)劃的可行性，隨后DOE宣布實(shí)施這一計(jì)劃。 1986年，諾貝爾獎(jiǎng)得主杜爾貝科（R. Dulbecco）在《科學(xué)》（Science）周刊撰文回顧腫瘤研究的進(jìn)展，指出要么依舊采用“零敲碎打”的策略，要么從整體上研究和分析人類基因組。文中指出：如果我們想更多地了解腫瘤，我們必須關(guān)注細(xì)胞的基因組�！� 從哪個(gè)物種著手努力？如果我們想理解人類腫瘤，那就應(yīng)從人類開始。……人類腫瘤研究將因?qū)NA的詳細(xì)知識(shí)而得到巨大推動(dòng)�！� 1986年遺傳學(xué)家McKusick V提出從整個(gè)基因組的層次研究遺傳的科學(xué)稱為“基因組學(xué)” 1987年初，美國能源部和國立衛(wèi)生研究院為HGP下?lián)芰藛?dòng)經(jīng)費(fèi)約550萬美元（全年1.66億美元） 1988年，美國成立了“國家人類基因組研究中心”由Watson J出任第一任主任 1990年10月1日，經(jīng)美國國會(huì)批準(zhǔn)美國HGP正式啟動(dòng)，總體計(jì)劃在15年內(nèi)投入至少30億美元進(jìn)行人類全基因組的分析。 1987年，意大利共和國國家研究委員會(huì)開始HGP研究，其特點(diǎn)是技術(shù)多樣（YAC，雜種細(xì)胞，cDNA等）、區(qū)域集中（基本上限于Xq24-qter區(qū)域） 1989年2月英國開始HGP，特點(diǎn)是：帝國癌癥研究基金會(huì)與國家醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)（ICRP-MRC）共同負(fù)責(zé)全國協(xié)調(diào)與資金調(diào)控，劍橋附近的Sanger中心注重首先在線蟲基因組上積累經(jīng)驗(yàn)，改進(jìn)大規(guī)模DNA測(cè)序技術(shù)；同時(shí)建立了YAC庫的篩選與克隆、特異細(xì)胞系、DNA探針、基因組DNA、cDNA文庫、比較生物基因組DNA序列、信息分析等的“英國人類基因組資源中心”�？芍^“資源集中、全國協(xié)調(diào)”。 1990年6月法蘭西共和國的HGP啟動(dòng)�？茖W(xué)研究部委托國家醫(yī)學(xué)科學(xué)院制定HGP，主要特點(diǎn)是注重整體基因組、cDNA和自動(dòng)化。建立了人類多態(tài)性研究中心（CEPH），在全基因組YAC重疊群、微衛(wèi)星標(biāo)記（遺傳圖）的構(gòu)建以及馳名世界的用作基因組研究的經(jīng)典材料CEPH家系（80個(gè)3代多個(gè)體家系）方面產(chǎn)生了巨大影響。 1990年，美國能源部（DOE）與國立衛(wèi)生研究院（NIH）共同啟動(dòng)HGP，原定投入30億美元，用15年時(shí)間完成該計(jì)劃。英、日、法、德等國相繼加入。 1995年德意志聯(lián)邦共和國開始HGP，來勢(shì)迅猛，先后成立了資源中心和基因掃描定位中心，并開始對(duì)21號(hào)染色體的大規(guī)模測(cè)序工作。 1990年6月歐共體通過了“歐洲人類基因組研究計(jì)劃”，主要資助23個(gè)實(shí)驗(yàn)室重點(diǎn)用于“資源中心”的建立和運(yùn)轉(zhuǎn)。還有丹麥王國、俄羅斯聯(lián)邦、日本、韓國、澳大利亞等。 1994年，中國HGP在吳旻、強(qiáng)伯勤、陳竺、楊煥明的倡導(dǎo)下啟動(dòng)，最初由國家自然科學(xué)基金會(huì)和863高科技計(jì)劃的支持下，先后啟動(dòng)了“中華民族基因組中若干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)的研究”和“重大疾病相關(guān)基因的定位、克隆、結(jié)構(gòu)和功能研究”， 1998年在國家科技部的領(lǐng)導(dǎo)和牽線下，在上海成立了南方基因中心， 1998年5月11日，世界上最大的測(cè)序儀生產(chǎn)商美國PE Biosystems公司，以其剛研制成功的300臺(tái)最新毛細(xì)管自動(dòng)測(cè)序儀（ABI 3700）和3億美元資金，成立了Celera Genomics公司，宣稱要在3年內(nèi)，以所謂的“人類全基因組霰彈法測(cè)序策略”完成人類基因組測(cè)序，并聲稱要專利200～400個(gè)重要基因，并將所有序列信息保密3個(gè)月。Celera公司已有雇員300多人，購買了號(hào)稱“全球第三”的超大型計(jì)算機(jī)，號(hào)稱擁有了超過全球所有序列組裝解讀力量總和的實(shí)力。就在六國共同宣布工作框架圖構(gòu)建完成的同一天，Celera公司宣稱已組裝出了完整的人類遺傳密碼。Celera公司此舉，是對(duì)公益性的HGP的競(jìng)爭(zhēng)與挑戰(zhàn) 1998年，組建了中科院遺傳所，1999年在北京成立了北方人類基因組中心。1999年7月在國際人類基因組注冊(cè)，得到完成人類3號(hào)染色體短臂上一個(gè)約30Mb區(qū)域的測(cè)序任務(wù)，該區(qū)域約占人類整個(gè)基因組的1%。 人類基因組計(jì)劃（Human genome project）由美國于1987年啟動(dòng)，中國于1999年9月積極參加到這項(xiàng)研究計(jì)劃中的，承擔(dān)其中1%的任務(wù)，即人類3號(hào)染色體短臂上約3000萬個(gè)堿基對(duì)的測(cè)序任務(wù)。中國因此成為參加這項(xiàng)研究計(jì)劃的唯一的發(fā)展中國家。 2000年6月26日，參加人類基因組工程項(xiàng)目的美國、英國、法蘭西共和國、德意志聯(lián)邦共和國、日本和中國的6國科學(xué)家共同宣布，人類基因組草圖的繪制工作已經(jīng)完成。最終完成圖要求測(cè)序所用的克隆能忠實(shí)地代表常染色體的基因組結(jié)構(gòu)，序列錯(cuò)誤率低于萬分之一。95%常染色質(zhì)區(qū)域被測(cè)序，每個(gè)Gap小于150kb。完成圖將于2003年完成，比預(yù)計(jì)提前2年。由于人類基因測(cè)序和基因?qū)＠赡軙?huì)帶來巨大的商業(yè)價(jià)值，各國政府和一些企業(yè)都在積極地投入該項(xiàng)研究，如1997年AMGEN公司轉(zhuǎn)讓了一個(gè)與中樞神經(jīng)疾病有關(guān)的基因而獲利3.92億美元。
研究領(lǐng)域選擇人類的基因組進(jìn)行研究是因?yàn)槿祟愂窃凇斑M(jìn)化”歷程上最高級(jí)的生物，對(duì)它的研究有助于認(rèn)識(shí)自身、掌握生老病死規(guī)律、疾病的診斷和治療、了解生命的起源，使人類長(zhǎng)生不老。 測(cè)出人類基因組DNA的30億個(gè)堿基對(duì)的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因，找出它們?cè)谌旧w上的位置，破譯人類全部遺傳信息。 在人類基因組計(jì)劃中，還包括對(duì)五種生物基因組的研究：大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅和小鼠，稱之為人類的五種“模式生物”。 HGP的目的是解碼生命、了解生命的起源、了解生命體生長(zhǎng)發(fā)育的規(guī)律、認(rèn)識(shí)種屬之間和個(gè)體之間存在差異的起因、認(rèn)識(shí)疾病產(chǎn)生的機(jī)制以及長(zhǎng)壽與衰老等生命現(xiàn)象、為疾病的診治提供科學(xué)依據(jù)。
研究?jī)?nèi)容HGP的主要任務(wù)是人類的DNA測(cè)序，包括下圖所示的四張譜圖，此外還有測(cè)序技術(shù)、人類基因組序列變異、功能基因組技術(shù)、比較基因組學(xué)、社會(huì)、法律、倫理研究、生物信息學(xué)和計(jì)算生物學(xué)、教育培訓(xùn)等目的。
遺傳圖譜
又稱連鎖圖譜（linkage map），它是以具有遺傳多態(tài)性（在一個(gè)遺傳位點(diǎn)上具有一個(gè)以上的等位基因，在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%）的遺傳標(biāo)記為“路標(biāo)”，以遺傳學(xué)距離（在減數(shù)分裂事件中兩個(gè)位點(diǎn)之間進(jìn)行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cM）為圖距的基因組圖。遺傳圖譜的建立為基因識(shí)別和完成基因定位創(chuàng)造了條件。意義：6000多個(gè)遺傳標(biāo)記已經(jīng)能夠把人的基因組分成6000多個(gè)區(qū)域，使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現(xiàn)型的基因與某一標(biāo)記鄰近（緊密連鎖）的證據(jù)，這樣可把這一基因定位于這一已知區(qū)域，再對(duì)基因進(jìn)行分離和研究。對(duì)于疾病而言，找基因和分析基因是個(gè)關(guān)鍵。 第1代標(biāo)記 經(jīng)典的遺傳標(biāo)記，例如ABO血型位點(diǎn)標(biāo)記，HLA位點(diǎn)標(biāo)記。70年中后期，限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLP），位點(diǎn)數(shù)目大與105，用限制性內(nèi)切酶特異性切割DNA鏈，由于DNA的一個(gè)“點(diǎn)”上的變異所造成的能切與不能切兩種狀況，可產(chǎn)生不同長(zhǎng)度的片段（等位片段），可用凝膠電泳顯示多態(tài)性，從片段多態(tài)性的信息與疾病表型間的關(guān)系進(jìn)行連鎖分析，找到致病基因。如Huntington癥。但每次酶切2-3個(gè)片段，信息量有限。 第2代標(biāo)記 1985年，小衛(wèi)星中心（minisatellite core）、可變串聯(lián)重復(fù)VNTR（variable number of tandem repeats）可提供不同長(zhǎng)度的片段，其重復(fù)單位長(zhǎng)度為6至12個(gè)核苷酸 ，1989年微衛(wèi)星標(biāo)記（microsatellite marker）系統(tǒng)被發(fā)現(xiàn)和建立，重復(fù)單位長(zhǎng)度為2~6個(gè)核苷酸，又稱簡(jiǎn)短串聯(lián)重復(fù)（STR）。 第3代標(biāo)記 1996年MIT的Lander ES又提出了SNP（single nucleotide polymorphysm）的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)。對(duì)每一核苷酸突變率為10-9，雙等位型標(biāo)記，在人類基因組中可達(dá)到300萬個(gè)，平均約每1250個(gè)堿基對(duì)就會(huì)有一個(gè)。3~4個(gè)相鄰的標(biāo)記構(gòu)成的單倍型（haplotype）就可有8~16種。
物理圖譜
物理圖譜是指有關(guān)構(gòu)成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過對(duì)構(gòu)成基因組的DNA分子進(jìn)行測(cè)定而繪制的。繪制物理圖譜的目的是把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對(duì)位置線性而系統(tǒng)地排列出來。DNA物理圖譜是指DNA鏈的限制性酶切片段的排列順序，即酶切片段在DNA鏈上的定位。因限制性內(nèi)切酶在DNA鏈上的切口是以特異序列為基礎(chǔ)的，核苷酸序列不同的DNA，經(jīng)酶切后就會(huì)產(chǎn)生不同長(zhǎng)度的DNA片段，由此而構(gòu)成獨(dú)特的酶切圖譜。因此，DNA物理圖譜是DNA分子結(jié)構(gòu)的特征之一。DNA是很大的分子，由限制酶產(chǎn)生的用于測(cè)序反應(yīng)的DNA片段只是其中的極小部分，這些片段在DNA鏈中所處的位置關(guān)系是應(yīng)該首先解決的問題，故DNA物理圖譜是順序測(cè)定的基礎(chǔ)，也可理解為指導(dǎo)DNA測(cè)序的藍(lán)圖。廣義地說，DNA測(cè)序從物理圖譜制作開始，它是測(cè)序工作的第一步。制作DNA物理圖譜的方法有多種，這里選擇一種常用的簡(jiǎn)便方法──標(biāo)記片段的部分酶解法，來說明圖譜制作原理。 用部分酶解法測(cè)定DNA物理圖譜包括二個(gè)基本步驟： ⑴完全降解 選擇合適的限制性內(nèi)切酶將待測(cè)DNA鏈（已經(jīng)標(biāo)記放射性同位素）完全降解，降解產(chǎn)物經(jīng)凝膠電泳分離后進(jìn)行自顯影，獲得的圖譜即為組成該DNA鏈的酶切片段的數(shù)目和大小。 ⑵部分降解 以末端標(biāo)記使待測(cè)DNA的一條鏈帶上示蹤同位素，然后用上述相同酶部分降解該DNA鏈，即通過控制反應(yīng)條件使DNA鏈上該酶的切口隨機(jī)斷裂，而避免所有切口斷裂的完全降解發(fā)生。部分酶解產(chǎn)物同樣進(jìn)行電泳分離及自顯影。比較上述二步的自顯影圖譜，根據(jù)片段大小及彼此間的差異即可排出酶切片段在DNA鏈上的位置。下面是測(cè)定某組蛋白基因DNA物理圖譜的詳細(xì)說明。 完整的物理圖譜應(yīng)包括人類基因組的不同載體DNA克隆片段重疊群圖，大片段限制性內(nèi)切酶切點(diǎn)圖，DNA片段或一特異DNA序列（STS）的路標(biāo)圖，以及基因組中廣泛存在的特征型序列（如CpG序列、Alu序列，isochore）等的標(biāo)記圖，人類基因組的細(xì)胞遺傳學(xué)圖（即染色體的區(qū)、帶、亞帶，或以染色體長(zhǎng)度的百分率定標(biāo)記），最終在分子水平上與序列圖的統(tǒng)一。 基本原理是把龐大的無從下手的DNA先“敲碎”，再拼接。以Mb、kb、bp作為圖距，以DNA探針的STS（sequence tags site）序列為路標(biāo)。1998 年完成了具有52,000個(gè)序列標(biāo)簽位點(diǎn)（STS），并覆蓋人類基因組大部分區(qū)域的連續(xù)克隆系的物理圖譜。構(gòu)建物理圖的一個(gè)主要內(nèi)容是把含有STS對(duì)應(yīng)序列的DNA的克隆片段連接成相互重疊的“片段重疊群（contig）”。用“酵母人工染色體（YAC）作為載體的載有人DNA片段的文庫已包含了構(gòu)建總體覆蓋率為100%、具有高度代表性的片段重疊群”，近幾年來又發(fā)展了可靠性更高的BAC、PAC庫或cosmid庫等。
序列圖譜
隨著遺傳圖譜和物理圖譜的完成，測(cè)序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術(shù)是一個(gè)包括制備DNA片段化及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程。通過測(cè)序得到基因組的序列圖譜。 大規(guī)模測(cè)序基本策略 逐個(gè)克隆法 對(duì)連續(xù)克隆系中排定的BAC克隆逐個(gè)進(jìn)行亞克隆測(cè)序并進(jìn)行組裝（公共領(lǐng)域測(cè)序計(jì)劃）。 全基因組鳥槍法 在一定作圖信息基礎(chǔ)上，繞過大片段連續(xù)克隆系的構(gòu)建而直接將基因組分解成小片段隨機(jī)測(cè)序，利用超級(jí)計(jì)算機(jī)進(jìn)行組裝（美國Celera公司）。
基因圖譜
基因圖譜是在識(shí)別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達(dá)模式等信息的圖譜。在人類基因組中鑒別出占具2%~5%長(zhǎng)度的全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能，最主要的方法是通過基因的表達(dá)產(chǎn)物mRNA反追到染色體的位置。 原理 所有生物性狀和疾病都是由結(jié)構(gòu)或功能蛋白質(zhì)決定的，而已知的.所有蛋白質(zhì)都是由mRNA編碼的，這樣可以把mRNA通過反轉(zhuǎn)錄酶合成cDNA或稱作EST的部分的cDNA片段，也可根據(jù)mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用這種穩(wěn)定的cDNA或EST作為“探針”進(jìn)行分子雜交，鑒別出與轉(zhuǎn)錄有關(guān)的基因。用PolyA互補(bǔ)的寡聚T或克隆載體的相關(guān)序列作為引物對(duì)mRNA雙端尾側(cè)的幾百個(gè)bp進(jìn)行測(cè)序得到EST（表達(dá)序列標(biāo)簽）。2000年6月，EMBL中EST數(shù)量已有4,229,786。 基因圖譜的意義 在于它能有效地反應(yīng)在正�；蚴芸貤l件中表達(dá)的全基因的時(shí)空?qǐng)D。通過這張圖可以了解某一基因在不同時(shí)間不同組織、不同水平的表達(dá)；也可以了解一種組織中不同時(shí)間、不同基因中不同水平的表達(dá)，還可以了解某一特定時(shí)間、不同組織中的不同基因不同水平的表達(dá)。 人類基因組是一個(gè)國際合作項(xiàng)目：表征人類基因組，選擇的模式生物的DNA測(cè)序和作圖，發(fā)展基因組研究的新技術(shù)，完善人類基因組研究涉及的倫理、法律和社會(huì)問題，培訓(xùn)能利用HGP發(fā)展起來的這些技術(shù)和資源進(jìn)行生物學(xué)研究的科學(xué)家，促進(jìn)人類健康。
主要用途人類疾病貢獻(xiàn) 人類疾病相關(guān)的基因是人類基因組中結(jié)構(gòu)和功能完整性至關(guān)重要的信息。對(duì)于單基因病，采用“定位克隆”和“定位候選克隆”的全新思路，導(dǎo)致了亨廷頓氏舞蹈癥、遺傳性結(jié)腸癌和乳腺癌等一大批單基因遺傳病致病基因的發(fā)現(xiàn)，為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎(chǔ)。對(duì)于心血管疾病、腫瘤、糖尿病、神經(jīng)精神類疾病（老年性癡呆、精神分裂癥）、自身免疫性疾病等多基因疾病是疾病基因研究的重點(diǎn)。健康相關(guān)研究是HGP的重要組成部分，1997年相繼提出：“腫瘤基因組解剖計(jì)劃”“環(huán)境基因組學(xué)計(jì)劃”。 對(duì)醫(yī)學(xué)的貢獻(xiàn) 基因診斷、基因治療和基于基因組知識(shí)的治療、基于基因組信息的疾病預(yù)防、疾病易感基因的識(shí)別、風(fēng)險(xiǎn)人群生活方式、環(huán)境因子的干預(yù)。 生物技術(shù)貢獻(xiàn) ⑴基因工程藥物 分泌蛋白（多肽激素，生長(zhǎng)因子，趨化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受體。 ⑵診斷和研究試劑產(chǎn)業(yè) 基因和抗體試劑盒、診斷和研究用生物芯片、疾病和篩藥模型。 推動(dòng)細(xì)胞工程 胚胎和成年期干細(xì)胞、克隆技術(shù)、器官再造。 對(duì)制藥的貢獻(xiàn) 篩選藥物的靶點(diǎn)：與組合化學(xué)和天然化合物分離技術(shù)結(jié)合，建立高通量的受體、酶結(jié)合試驗(yàn)以知識(shí)為基礎(chǔ)的藥物設(shè)計(jì)：基因蛋白產(chǎn)物的高級(jí)結(jié)構(gòu)分析、預(yù)測(cè)、模擬—藥物作用“口袋”。 個(gè)體化的藥物治療：藥物基因組學(xué)。 社會(huì)經(jīng)濟(jì)影響 生物產(chǎn)業(yè)與信息產(chǎn)業(yè)是一個(gè)國家的兩大經(jīng)濟(jì)支柱；發(fā)現(xiàn)新功能基因的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益；轉(zhuǎn)基因食品；轉(zhuǎn)基因藥物（如減肥藥，增高藥） 生物進(jìn)化影響 生物的進(jìn)化史，都刻寫在各基因組的“天書”上；草履蟲是人的親戚——13億年；人是由300～400萬年前的一種猴子進(jìn)化來的；人類第一次“走出非洲”——200萬年的古猿；人類的“夏娃”來自于非洲，距今20萬年——第二次“走出非洲”？ 負(fù)面作用 侏羅紀(jì)公園不只是科幻故事；種族選擇性滅絕性生物武器；基因?qū)＠麘?zhàn)；基因資源的掠奪戰(zhàn)；基因與個(gè)人隱私。 破譯人類遺傳信息，將對(duì)生物學(xué)，醫(yī)學(xué)，乃至整個(gè)生命科學(xué)產(chǎn)生無法估量的深遠(yuǎn)影響。目前基因組信息的注釋工作仍然處于初級(jí)階段。隨著將來對(duì)基因組的理解更加深入，新的知識(shí)會(huì)使醫(yī)學(xué)和生物技術(shù)領(lǐng)域發(fā)展更為迅速�；贒NA載有的信息在細(xì)胞生命活動(dòng)中的指導(dǎo)作用，在分子生物學(xué)水平上深入了解疾病的產(chǎn)生過程將大力推動(dòng)新的療法和新藥的開發(fā)研究。對(duì)于癌癥、老年癡呆癥等疾病的病因研究也將會(huì)受益于基因組遺傳信息的破解。事實(shí)上，在人類基因組計(jì)劃完成之前，它的潛在使用價(jià)值就已經(jīng)表現(xiàn)出來。大量的企業(yè)，例如巨數(shù)遺傳公司開始提供價(jià)格合宜，而且容易使用的基因檢測(cè)，其聲稱可以預(yù)測(cè)包括乳腺癌、凝血、纖維性囊腫、肝臟疾病在內(nèi)的很多種疾病。 人類基因組計(jì)劃對(duì)許多生物學(xué)研究領(lǐng)域有切實(shí)的幫助。例如，當(dāng)科研人員研究一種癌癥時(shí)，通過人類基因組計(jì)劃所提供的信息，可能會(huì)找到某個(gè)，或些相關(guān)基因。如果在互聯(lián)網(wǎng)上訪問由人類基因組信息而建立的各種數(shù)據(jù)庫，可以查詢到其他科學(xué)家相關(guān)的文章，包括基因的DNA，cDNA堿基順序，蛋白質(zhì)立體結(jié)構(gòu)、功能，多態(tài)性，以及和人類其他基因之間的關(guān)系。也可找到和小鼠、酵母、果蠅等對(duì)應(yīng)基因的進(jìn)化關(guān)系，可能存在的突變及相關(guān)的信號(hào)傳到機(jī)制。人類基因組計(jì)劃對(duì)與腫瘤相關(guān)的癌基因，腫瘤抑制基因的研究工作，起到了重要的推動(dòng)作用。 分析不同物種的DNA序列的相似性會(huì)給生物進(jìn)化和演變的研究提供更廣闊的路徑。事實(shí)上，人類基因組計(jì)劃提供的數(shù)據(jù)揭示了許多重要的生物進(jìn)化史上的里程碑事件。如核糖體的出現(xiàn)，器官的產(chǎn)生，胚胎的發(fā)育，脊柱和免疫系統(tǒng)等都和DNA載有的遺傳信息有密切關(guān)系。
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